发布时间:2021-10-15 出处: 中国循证医学杂志.2021.21(10):1117-1121.
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的 X 染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。2020 年 3 月欧洲罕见皮肤病网络(ERN-Skin)发布了《欧洲多学科共识建议:色素失禁症患者的诊断和实践管理》,对 IP 的诊断、治疗、随访等方面给出了共识建议。本文对其进行解读,以期为诊治色素失禁症提供参考。